[연구]딥마인드, 인간 게놈 변이 예측 지도 '알파게놈 아틀라스' 공개

무슨 일이야

구글 딥마인드가 인간 게놈 내 가능한 모든 단일 염기 변이(SNV)의 분자생물학적 영향을 예측한 '알파게놈 아틀라스'를 발표했습니다. 게놈 전체에 걸친 약 90억 개의 변이를 미리 계산해 둔 플랫폼으로, 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 큰 1페타바이트 규모의 데이터셋으로 구성됐습니다. 학술 연구 목적으로 웹 포털, 알파게놈 API, 구글 안티그래비티(Google Antigravity) 스킬을 통해 무료로 제공됩니다.

연구팀은 변이 분석을 돕기 위해 '알파게놈 변이 영향(AVI)' 점수도 함께 선보였습니다. 기존 알파게놈과 단백질 변이 예측 모델인 알파미스센스(AlphaMissense)의 예측을 단일 수치로 통합한 지표입니다. 단백질을 직접 암호화하는 2%의 코딩 영역뿐만 아니라, 유전자 조절에 관여하는 98%의 비코딩 영역까지 모두 평가할 수 있는 점이 특징입니다.

실제 연구 현장에서의 적용 사례도 함께 공유됐습니다. 브로드 연구소(Broad Institute) 연구진과 협력해 기존 연구에서 놓쳤던 희귀 질환 원인 변이를 AVI 점수로 추려냈고, 그 결과 간질성 뇌병증과 밀접하게 연관된 DNM1 유전자 변이를 찾아내 실험적으로 검증하는 데 성공했습니다.

왜 중요해

실험실에서 90억 개에 달하는 모든 변이를 일일이 검증하는 것은 현실적으로 불가능에 가까웠습니다. 특히 기능 해석이 까다로웠던 98%의 비코딩 영역까지 대규모로 사전 계산해 둠으로써, 연구자들은 희귀 질환의 원인 변이나 특정 형질과 관련된 변이를 찾는 데 드는 시간을 대폭 줄일 수 있게 됐습니다.

코딩 지식이 없는 생명과학 분야 연구자도 직관적인 웹 포털을 통해 변이 랭킹과 분자 수준의 영향을 바로 확인할 수 있어, 단백질 구조 예측 혁신을 이끌었던 알파폴드처럼 게놈 유전학 연구 전반의 진입 장벽을 크게 낮출 것으로 기대됩니다.

참고: DeepMind